«Корень проблемы — недостаточная осведомленность врачей»
Россия уверенно и поэтапно выстраивает систему ранней диагностики и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями. К ним относят редкие заболевания, например спинальную мышечную атрофию и муковисцидоз. Всего их около 7 тыс., и о многих не знают даже врачи. Несмотря на множество программ, направленных на диагностику орфанных болезней, нерешенными остаются две системные проблемы. Подробнее о них рассказывает основатель мобильного приложения «Справочник врача» Константин Хоманов.
Законодательные барьеры и «диагностическая слепота»
Первая проблема — законодательная, и она касается доступа к лекарствам. В январе 2024 года был принят закон, разрешающий ввоз в Россию оригинальных орфанных препаратов в иностранной упаковке в течение 12 месяцев после регистрации. Такое решение должно было закрыть разрыв между регистрацией лекарства и появлением его русифицированной версии на рынке. Однако, как сообщает Всероссийский союз пациентов, подзаконное постановление правительства, определяющее механизм ввоза, до сих пор не принято. В результате возникает парадокс: незарегистрированный препарат можно ввезти по решению консилиума, а зарегистрированный — нет. Это создает риски перерывов в лечении для пациентов, что для некоторых может быть критично.
Вторая проблема масштабнее и глубже. Она касается человеческого фактора в диагностике. Сейчас в России действует программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 42 заболевания. Это значит, что каждый новорожденный в случае положительного результата получает шанс на своевременную терапию. Но если больной ребенок не попал в систему скрининга, его путь к диагнозу может растянуться на годы. То же касается и взрослых: пациент ходит к терапевтам, кардиологам, неврологам, но врачи его «не узнают», потому что болезнь редкая.
Корень проблемы — недостаточная осведомленность врачей. В программах медицинских вузов орфанным заболеваниям отводится не так много часов, поэтому проблема попадает в область самообучения врача. Делиться знаниями и обучать готовы фармацевтические компании, но с каждым годом легальных платформ для этого становится все меньше, а законодательство (как, например, проект закона о «медицинских или фармацевтических научных мероприятиях» от 20 мая 2026 года) стремится жестко регламентировать любые формы взаимодействия, чтобы отсечь псевдонаучные конгрессы, что сужает и возможности для легитимного просвещения врачей.
Что говорят врачи
В феврале текущего года для оценки реальной ситуации на платформе нашего приложения мы провели исследование мнений практикующих врачей. В опросе приняли участие 400 специалистов страны из разных областей: терапевты, педиатры, кардиологи, гинекологи и хирурги. Результаты оказались тревожными, но ожидаемыми.
Большинство врачей критически оценивают свою компетентность в области орфанных болезней. Большинство — 72% врачей — оценивают свои знания на «двойку» и ниже, менее 1% врачей поставили себе 5 баллов. Это фундаментальный пробел в системе непрерывного медицинского образования.
Многие специалисты понимают, что им требуется углублять знания в области редких заболеваний: половина (49,2%) ищет русскоязычную информацию в интернете, почти 20% читают книги по теме, 6,2% изучают зарубежные сайты. Еще 21% не смотрят информацию нигде, считая это ненужным. Этот пункт — маркер системного отказа: часть врачей сознательно исключает редкие болезни из своей практики.
При этом докторам не хватает знаний не только о самих орфанных заболеваниях. Многие специалисты не понимают, что делать с пациентом, у которого заподозрена редкая болезнь. Так, 56% врачей не знают о доступности полногеномного секвенирования в их регионе, 35% не знают о возможностях маршрутизации в федеральные центры. Еще 40,9% не знают о наличии молекулярно-генетических исследований у себя в области.
Следствием описанных проблем становится то, что пациенты долгое время остаются без диагноза. По мнению 6% врачей, в среднем от развития симптомов до постановки окончательного диагноза проходит более семи лет, почти четверть специалистов говорят, что на это требуется от одного до трех лет. При этом у каждой специальности свой набор орфанных заболеваний, которые они диагностируют чаще других. Так, кардиологи чаще других встречают транстиретиновый амилоидоз (38,5%) и идиопатический рецидивирующий перикардит (30,8%), а хирурги — нейрофиброматоз. То есть специалисты ожидаемо чаще устанавливают диагнозы, ведущие симптомы которых напрямую связаны именно с их профессиональной областью.
Как государство и бизнес помогают врачам
С обеими проблемами — и с доступностью лечения, и с образованием врачей — государство активно работает. Например, расширяется финансирование программы «14 высокозатратных нозологий», действует фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими препаратами детей с орфанными заболеваниями, развивается сеть региональных школ для врачей по редким болезням — это только часть проводимых мер.
Однако загруженность практикующих докторов колоссальна — у них нет времени ездить на конференции или посещать специальные школы. Отдельные проекты учитывают это и помогают врачам усиливать знания об орфанных заболеваниях дистанционно. Например, существует проект «Орфаскоп» — цифровая платформа с элементами искусственного интеллекта, где специалисты онлайн могут познакомиться с симптомами редких заболеваний.
Платформа доступна только в веб-версии, что не всегда удобно для врачей. Существуют специализированные мобильные решения. Русскоязычное только одно — «Орфанный помощник», работает в профессиональном приложении «Справочник врача», которое медработники используют регулярно.
За 2025 год 160 тыс. раз врачи обратились к помощнику и получили 104 тыс. результатов. Среднее количество сессий на пользователя в месяц — 2,37. В инструменте работает алгоритм для диагностики 60 редких заболеваний. Для части из них предложены контакты федеральных центров, занимающихся этими патологиями, планы маршрутизации пациентов.
Проблема орфанных болезней в России сегодня упирается не в отсутствие технологий или лекарств, а в скорость передачи знаний от фармпроизводителя и научного сообщества к практикующему врачу. Пока Минздрав и Госдума дорабатывают правила ввоза препаратов и регулирования научных мероприятий, врачи остаются один на один с подозрительным симптомом у пациента.
Цифровые инструменты вроде «Орфанного помощника» становятся тем самым мостом, который соединяет сложную науку генетику с реальной клинической практикой. Интегрированный в повседневное рабочее приложение врача, он не требует дополнительного времени на освоение. Главное — он позволяет заподозрить редкую болезнь при помощи нескольких кликов, а значит, сэкономить драгоценное время пациента.
Источник: Коммерсантъ