Орфанные заболевания легких: успехи и вызовы
Автор: Сергей Авдеев, д.м.н., профессор, главный пульмонолог Минздрава РФ
Муковисцидоз — одно из самых распространенных орфанных заболеваний легких, и в то же время ключевой пример того, как достижения современной медицины способны радикально изменить жизнь пациентов. В России зарегистрировано порядка 4700 человек с этим диагнозом. Их опыт и борьба с болезнью определяют, как общество и медицина будут отвечать на вызовы редких заболеваний дыхательной системы.
Раннее выявление: сильная сторона российской системы
Россия входит в число стран с самым ранним возрастом постановки диагноза «муковисцидоз»: благодаря неонатальному скринингу болезнь выявляется уже с рождения. Это серьезное достижение, позволяющее начинать терапию максимально рано. Однако при всей успешности неонатальной диагностики сохраняется серьёзный дисбаланс: доля взрослых пациентов с муковисцидозом в России составляет менее 30%, тогда как в большинстве европейских стран она значительно выше. Такой разрыв указывает на то, что система медицинской помощи в нашей стране пока не обеспечивает должной продолжительности жизни и достаточного уровня качества терапии, позволяющего пациентам переходить во взрослый возраст и сохранять стабильное состояние на протяжении многих лет.
* https://www.ecfs.eu/sites/default/files/Annual%20Report_2021_09Jun2023.pdf
** https://www.ecfs.eu/sites/default/files/Annual%20Report_2021_09Jun2023.pdf
Прорывные лекарства: модуляторы CFTR
Последние десять лет стали временем настоящего прорыва в лечении муковисцидоза. В практику вошли таргетные препараты — модуляторы CFTR, которые устраняют дефект в белке, лежащем в основе заболевания.
Их эффективность подтверждается впечатляющими результатами:
- сокращение числа курсов внутривенной антибиотикотерапии и госпитализаций;
- обратное развитие бронхоэктазов, которые ранее считались необратимыми;
- значительное улучшение прогноза продолжительности жизни: при начале терапии в подростковом возрасте он может достигать 82 лет, и даже при старте после 25 лет — превышать 60 лет.
Эти препараты буквально меняют судьбы пациентов. Россия достигла серьезных успехов в обеспечении детей модуляторами CFTR и сегодня входит в число мировых лидеров по этому показателю. Однако ситуация со взрослыми пациентами остается проблемной: даже в крупнейших городах они сталкиваются с серьезными трудностями при получении терапии.
Главный вызов — устойчивый доступ к терапии
Наибольшие достижения на сегодняшний день — в детской популяции: обеспечение российских детей с муковисцидозом модуляторами CFTR соответствует уровню ведущих мировых практик. Следующая задача — обеспечить такие же возможности и для взрослых пациентов. Сегодня именно здесь сосредоточены основные трудности: даже в Москве они сталкиваются со значительными трудностями в получении терапии, а в большинстве регионов доступ к препаратам крайне ограничен.
Таким образом, ключевой вызов современной системы помощи заключается не столько в диагностике заболевания или наличии эффективных лекарственных решений, сколько в создании устойчивой модели доступа к терапии. Речь идет о долгосрочной стратегии, которая позволит сохранить результаты, достигнутые в педиатрии, и распространить их на всех пациентов.
Другие редкие болезни легких: иллюстрация общей проблемы
Муковисцидоз — не единственный пример. В пульмонологии есть и другие редкие заболевания:
- Лимфангиолейомиоматоз — болезнь взрослых женщин, где найдено эффективное применение сиролимуса.
- Дефицит α1-антитрипсина — генетическая патология, ведущая к тяжелой эмфиземе; во всем мире пациенты получают заместительную терапию, в России — лишь единицы.
Их объединяет одно: прогресс в диагностике и терапии существует, но именно доступность лекарств остается главным барьером.
История муковисцидоза наглядно показывает, как медицинская наука способна менять судьбы пациентов. Россия доказала, что может быть лидером в ранней диагностике и детском обеспечении лекарствами. Но для того чтобы эти успехи стали полноценной системой, необходимо решить задачу равного доступа взрослых пациентов к современным препаратам.
Это вопрос не только медицины, но и социальной справедливости: жизненно важные лекарства должны быть доступны всем, кто в них нуждается, независимо от возраста и региона.